Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia.

En Argentina, según lo establece la Ley 26689 (artículo 2º) se consideran Enfermedades Raras o Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2000) personas referida a la situación epidemiológica nacional.

En su mayor parte, estas enfermedades son crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

▫️Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
▫️Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
▫️El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).

En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Gracias al trabajo y dedicación de muchas fundaciones, asociaciones y sociedades año a año se evidencia que la prevención en enfermedades raras es posible a través de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamiento.

El Farm. Manuel Pérez Fernández de Sevilla- España responde sus preguntas!